Здоровье - Редкие Заболевания - Редкие Болезни Список

Aco | Просмотров: 196



Вы ищете информацию в очень редких заболеваний? Следующие новости статьи статье представлена информация о некоторых очень редких заболеваний и расстройств наряду с их симптомами. Статья также включает в себя список редких заболеваний у детей, а также списки кости, кровь и кожные заболевания, которые являются редкими. Существуют тысячи заболеваний и заболеваний, поражающих людей во всем мире. Несколько заболеваний известны как распространенные заболевания, и несколько очень редких заболеваний. Болезни, которые являются редкими являются преимущественно генетическими заболеваниями. Удивительно, но редких болезней, список действительно работает долго. Редкие заболевания называются орфанными заболеваниями, потому что они действительно влияют, очень небольшой процент населения. Не много исследований были проведены для этих заболеваний.

--- Синдром Вильямса

Очень редкие болезни и симптомы
Большинство редких заболеваний являются хроническими, серьезными и прогрессивными. Однако, как они происходят спорадически, существует очень мало случаев по всему миру.

--- Дисморфофобия - БДД

✦ Рибоза-5-фосфат Изомеразы (ИРЦ) дефицит
Это самые редкие болезни в мире с помощью только одного пациента диагностированы с условием. Симптомы этого заболевания были замечены после того, как пострадавшему был поставлен диагноз: лейкоэнцефалопатия (болезнь мозга, белое вещество) и периферической невропатии. Пациент имел повышенный уровень полиолов д-arabitol, ribitol, и эритрит в своем профиле СПЕКТ. Это расстройство (ИРЦ дефицит) был причинен перегласовками в пентозофосфатного пути фермента рибоза-5-фосфат изомеразы (в RPIA) Гена.

✦ Синдром Аперта
Синдром Аперта-это генетическое заболевание, и это врожденное (присутствует при рождении). Единственный в 65,000 до 88 000 младенцев рождается с синдромом Аперта. Расстройство характеризуется искаженным черепа, лица, рук и ног. Голова обычно долго, и лоб является довольно большие. Пальцы или пальцы срослись вместе (часто называемый 'варежку руки'), а некоторые пациенты также показывают тканные. Широко расставленные глаза навыкате, слияние двух или нескольких ногтях из цифр, тугоухость, низкорослость, тяжелые под-развитие средней части лица (впалые средней зоны лица), частые синус /ушные инфекции, плохое интеллектуальное развитие, слабое место на новорожденного череп, и т. д. являются одними из основных симптомов синдрома Аперта. Это заболевание медленно прогрессирует. Расстройство может быть вызвано одной из двух изменений в гене FGFR2, которые приводят к краниосиностоз (раннее закрытие черепа в результате ненормального роста черепа и лица) и другим проблемам.

✦ Синдром Блума
Это тоже редкое генетическое заболевание. Синдром Блума (БЛМ) или Блум-Торре-Махачек синдром характеризуется низким весом при рождении и длины, невысокий рост, и чувствительная кожа к солнцу изменений. Люди, рожденные при этом заболевании появляется сыпь лица из-за воздействия солнца. Сыпь выглядит как бабочка shaped патч красную кожу на щеках. Эти пациенты также имеют отличительные черты лица, микрогнатия нижней челюсти (челюсть растет во время полового созревания), высокий голос, расширяются кровеносные сосуды (не только в коже, но и в глазах), выдающийся нос и ухо, и т. д.. Есть много симптомов, связанных с этим заболеванием, как сахарный диабет, бесплодие у мужчин (женщины, как правило, имеют снижение рождаемости и опытом ранняя менопауза), хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ), в обучении и т. д.. Синдром Блума продолжительность жизни около 27 лет. Эти пациенты имеют повышенный риск развития рака.

✦ Синдром Крейтцфельда-Якоба
Это очень редкое дегенеративное неврологическое (мозга) расстройства. Симптомы этого заболевания включают слабоумие, потеря памяти, галлюцинации, тревога, депрессия, затруднение глотания/речи, нарушение зрения, неспособность адекватно мыслить, отрывистые движения, бессонница, изменения личности. Это прогрессирующее заболевание, которое приводит к гибели нервных клеток мозга. Это неизлечимая смертельная болезнь. В то время как болезнь Альцгеймера прогрессирует медленно, Крейтцфельдта-Якоба болезнь прогрессирует довольно быстро. Подсчитано, что один случай болезни Крейтцфельдта-Якоба болезнь диагностируется каждый год на миллион человек, в основном у пожилых людей.

✦ Синдром Цельвегера
Это редкая врожденная патология, названная в честь Ганса Зеллвегер, который исследовал на этот беспредел. Это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией генов. Это приводит к нарушению нескольких систем органов в результате накопления липидов. Большинство пациентов не доживает до возраста одного. Спектра Зеллвегер представляет собой группу условий называемый синдром Цельвегера, неонатальная адренолейкодистрофия (NALD), и инфантильный запор болезнь. Синдром цельвегера является наиболее тяжелой формой спектра Зеллвегер. Он также известен как синдром cerebrohepatorenal, и характеризуется снижением или отсутствием функциональных пероксисомы (органеллы, присутствующие во всех эукариотических клеток) в клетках человека и нарушением развития мозга. Это обычно приводит к прогрессирующей потере слуха и зрения. Дети рождаются с черепно-лицевые аномалии и низкий мышечный тонус. Они не могут питаться, и они могут страдать от проблем со зрением, судороги, апноэ и т. д..

Список редких заболеваний
На сегодняшний день было выявлено около семи тысяч редких заболеваний, а также новых заболеваний регулярно, описанный в медицинской литературе. Редкие списка представленных ниже заболеваний далеко не полный список. Некоторые из самых известных болезней упоминается в следующих списках.

✦ Редкие Заболевания Крови Список
•Осе синдром•Апластическая анемия•Blackfan Диаманта анемия•анемия Фанкони•гемолитическая, теплый антител анемия•наследственный Nonspherocytic анемия•наследственный Spherocytic анемия•Мегалобластной анемии•Пернициозная анемия•отек Квинке•дефицит Антитромбина III•Кор Triatriatum•отек, Идиопатический•Идиопатическая дилатация ПА•Фиброэластоз Эндокарда (ОСЕ)•дефицит фактора XIII•блокада сердца, врожденные•Гемангиома тромбоцитопения•Геморрагическая Телеангиэктазия•синдром Гипоплазии левых отделов сердца•Идиопатический Легочный фиброз•Лимфостаз Наследственные•синдром Maffucci•Ознобление•истинная Полицитемия•мантия клеточная Лимфома•парциальная красноклеточная Аплазия, приобретенных•Пируваткиназы•Талассемии•витамин В12•Макроглобулинемии Вальденстрема

✦ редкие болезни у детей список
•Синдроме кри-дю-чат•муковисцидоз•мышечной дистрофии Дюшенна•Acaeruloplasminemia•синдром ГРАЦИЛЬНЫЙ•Прогерия•врожденные atransferrinaemia•синдром Прадера-Вилли•болезнь Тея-Сакса•Ахондроплазия•Микроцефалия•гидроксилазы Фенилаланина•синдром русалки•Гемофилия

✦ Редкие Кожные Заболевания Список
•Склеродермия•сладости синдром•крапивница•дерматит герпетиформный•Пигментная-ксеродерма•Гольца синдром•Арлекин Ихтиоз•Моргеллоны болезнь•он зуд•Моргеллонов•Альбинизм•Порфирий•Blaschko линии•Мастоцитоз •основного клинического ответа•Hallopeau-Siemens и болезни

✦ Редкие Заболевания Костей Список
•Фиброзная дисплазия (ФД)•Lymphangiomatosis•Горхема болезнь•Melorheotosis•множественных костно-хрящевых экзостозов (МО)•несовершенный Остеогенез (ОИ)•Педжета болезнь•первичный гиперпаратиреоз•Фибродисплазия оссифицирующая progressiva•Остеолиз, необходимые•остеохондроза•Клиппеля-фейля синдром•Лангер-Гидион синдром•Enchondromatosis•Деформирующий Остеит•Титце синдром

Это было все о редкий список заболеваний и симптомов. Надеюсь, что выше информация о очень редкая расстройств помогла вам узнать немного о различных заболеваниях и расстройствах, которые являются редким, но угрожающим жизни.

Отказ от ответственности: информация, представленная в этой статье, предназначена только для информирования читателя. Он не предназначен, чтобы быть заменой для консультации с врачом-экспертом.



Комментарии


Ваше имя:

Комментарий:

ответьте цифрой: дeвять + пять =



Редкие Болезни Список Редкие Болезни Список